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Memoria Beca 2008

 

Memoria 2008 - Beca “Asociación Parkinson Asturias” 

   La enfermedad de Parkinson (EP) es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente en los países desarrollados, y en España se cree que afecta entre el 1% y el 2% de la población mayor de 65 años (García de Yebenes, 2001). Esta enfermedad se caracteriza por la muerte de neuronas dopaminérgicas de la sustancia nigra del cerebro. Los casos familiares representan alrededor del 10% y se han identificado 11 loci de EP familiar, de entre los cuales destacan la parkina (PARK2) y la α-sinucleina (SNCA).

   Recientemente se han descrito unas moléculas de RNA de bajo peso molecular (microRNAs o miRNAs), que tienen una gran importancia en la regulación génica a nivel post-transcripcional mediante la unión de dichos miRNAs a las regiones 3’ no transcritas (3’UTR) de los RNA mensajeros (mRNA) diana. Estos miRNAs provocarían sileciamiento o eliminación del mRNA al unirse a él impidiendo por tanto que este se tradujese a proteína.

   Estos miRNAs se encuentran insertados entre dos genes (intergénicos) o en los intrones de otros genes (regiones intrónicas) y puede encontrarse un microRNA o varios en el transcrito primario.

   Durante este año hemos comenzado un proyecto centrado en el estudio de las regiones 3’UTR de los genes de la parkina y la α-sinucleina. Además de forma paralela, hemos realizado en el estudio de los miRNA miR-hsa-133b e iniciado el estudio del miR-hsa-433, además de las regiones 3’ no traducidas (3’UTR) de mRNA diana. 

   El ADN se extrae a partir de una muestra de sangre y se amplifica mediante la Reacción en Cadena de la Polimerasa (Polymerase Chain Reacción o PCR) para someterlo posteriormente a Análisis de Conformación de Hebra Sencilla (Sigle Strand Coformation Analysis o SSCA). Aquellas muestras que presentan un patrón electroforético diferente del normal se someten a secuenciación directa. Los datos obtenidos se analizan mediante el test de Chi-cuadrado (Χ2) o el análisis de la varianza (ANOVA), según las necesidades, empleando para ello el paquete estadístico SSPS.

   Hasta el momento hemos estudiado la variabilidad del miRNA 133b, donde encontramos un nuevo polimorfismo en la región 5’ del miRNA. Tras el análisis de los datos obtenidos, a través del test Chi-cuadrado (χ2), encontramos una asociación positiva entre la presencia de esta variante en homocigosis y el desarrollo de la enfermedad (Lorena De Mena, Eliecer Coto et al. Sometido a publicación). Por otro lado, hemos iniciado un estudio de la variación genética en el microRNA, miR-433, y la región 3’UTR del factor de crecimiento fibroblástico 20 (FGF20) a la que se une, en pacientes de EP y controles sanos de nuestro área geográfica; ya que una variante en la región 3’UTR del FGF20 que afectaba a la unión del miR-433 se describió como factor de riesgo para padecer la enfermedad de Parkinson.

   Por otra parte hemos finalizado el estudio de los genes TFB1M y TFB2M, que habíamos iniciado el año pasado. Encontramos 5 variantes génicas no descritas previamente en la literatura no parecen influir en el riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson ya que aparecen tanto en la población de pacientes como en la de controles sanos. El artículo escrito en base a este estudio ha sido admitido en la revista Parkinsonism and Related Disorders, y se publicará en próximas fechas.

    Además se continua el estudio de las variaciones más frecuentes del gen LRRK2, la G2019S y R1441C, y de los 12 exones del gen PARK2 o Parkina, los cuales fueron objeto de estudio en años anteriores.
Referencias:
   Sánchez-Ferrero E, Alvarez V et al. (2008) "Mutational screening of the Mitochondrial transcription factors B1 and B2 (TFB1M and TFB2M) in Parkinson's disease." Parkinsonism Relat Disord. (Epub ahead of print)

    Wang, G., J. M. van der Walt, et al. (2008). "Variation in the miRNA-433 binding site of FGF20 confers risk for Parkinson disease by overexpression of alpha-synuclein." Am J Hum Genet 82(2): 283-9.

Dosier BECA Parkinson Asturias

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